En los Hospitales Shriners para Niños, la salud y la seguridad de los pacientes, familiares, voluntarios y personal es nuestra máxima prioridad. Debido al avance de la situación causada por la COVID-19, estamos haciendo un seguimiento riguroso de las actualizaciones enviadas por los departamentos de salud locales y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), y estamos respetando sus recomendaciones al pie de la letra.

Si su hijo/a tiene una cita próximamente, comuníquese con el Hospital Shriners para Niños correspondiente.

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Ataxia de Friedreich

Ataxia de Friedreich

Ataxia de Friedreich

Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria, o genética, causada por un gen defectuoso llamado Frataxin, que produce daño progresivo en el sistema nervioso. Los cambios en Frataxin hacen que el cuerpo produzca un exceso en la repetición de trinucleótidos, que forma parte del ADN. En un cuerpo normal, hay de ocho a 30 copias de repetición de trinucleótidos; los niños diagnosticados con ataxia de Friedreich pueden tener hasta 1,000 copias.

La ataxia de Friedreich es un trastorno genético autosómico recesivo; esto significa que para contraer la enfermedad, tanto la madre como el padre tienen que pasarle el gen a su hijo. Aproximadamente uno en 25,000 niños desarrollan esta enfermedad.

Los pacientes diagnosticas con ataxia de Friedreich empeoran lentamente. La mayoría de los niños necesitará una silla de ruedas dentro de los 15 años del comienzo de la enfermedad.

Signos de ataxia de Friedreich

Los signos de la ataxia de Friedreich son la consecuencia del desgaste de las áreas el cerebro y la médula espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y las funciones sensoriales. Por lo general, los niños presentan síntomas antes de la pubertad y estos síntomas pueden incluir:

  • Anormalidades en el habla
  • Cambios en la visión, especialmente en la visión de color
  • Incapacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores
  • Problemas en los pies, como arcos altos y dedos en martillo
  • Pérdida de la audición
  • Movimientos erráticos en los ojos
  • Pérdida de equilibrio y coordinación/caídas frecuentes
  • Debilidad muscular
  • Nada de reflejos en las piernas
  • Caminata inestabe y movimientos descoordinados, conocido como ataxia

Diagnóstico de ataxia de Friedreich

El médico de su hijo le hará las siguientes pruebas para poder diagnosticar la ataxia de Friedreich:

  • Estudio genético del gen Frataxin
  • Pruebas de conducción de nervios
  • Biopsia muscular
  • Imágenes, incluidas radiografías, tomografías y resonancias magnéticas de la cabeza
  • Radiografías del pecho y la médula espinal

Evaluación y tratamiento de la ataxia de Friedreich

Hospitales Shriners para Niños ofrece diversos planes de tratamiento para niños diagnosticados con ataxia de Friedreich. Según la gravedad de los síntomas, el médico de su hijo le recomendará el tratamiento adecuado. Algunos de los tratamientos que ofrecemos incluyen:

  • Terapia física
  • Ayudas para movilidad, como bastones o sillas de ruedas