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Osteogénesis imperfecta (OI)

Osteogénesis imperfecta (OI)

La osteogenesis imperfecta (OI), también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno genético que afecta a los huesos y la formación ósea. La causa de OI es un defecto en un gen que afecta la manera en que el organismo produce colágeno, una proteína necesaria para que los huesos sean fuertes. Puede ser que el gen de colágeno de tipo 1 no produzca la cantidad suficiente de colágeno o que el colágeno producido no funcione adecuadamente. Los niños que nacen con OI tienen huesos con menos densidad y que se rompen fácilmente sin causa conocida. OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, columna vertebral curva y pérdida de la audición.

La mayoría de los niños heredan el gen defectuoso de uno de sus padres, o de ambos. En algunos casos, ninguno de los padres transmite el gen o el gen deja de funcionar adecuadamente justo después de la concepción.

Cuatro tipos principales de osteogénesis imperfecta

Tipo I: la OI de tipo 1 es la forma más leve y más frecuente de OI; de hecho, 50 porciento de la población con OI tiene este tipo. La fragilidad de los huesos es leve, y posiblemente el niño se fracture un hueso recién cuando esté empezando a caminar. OI de tipo 1 es hereditaria y puede contraerse por un padre afectado. Su causa es una mutación espontánea, o un cambio, en el gen de colágeno de tipo 1. Un niño con OI 1 puede ser más bajo que sus pares y tener altas probabilidades de perder la audición.

Tipo II: OI de tipo II, también conocida como OI neonatal letal, es la forma más grave de OI en bebés. La causa de OI de tipo II es una mutación dominante, o un cambio, en el gen de colágeno de tipo 1. Los bebés con OI de tipo II nacen con extremidades cortas, tórax pequeño y cráneos blandos, y generalmente sus piernas tienen forma de patas de sapo. Generalmente, el niño tiene pulmones sin desarrollar completamente y bajo peso al nacer. Son comunes las dificultades para respirar y deglutir. Por lo general, los recién nacidos con este tipo de OI no sobreviven varias semanas después del nacimiento debido a las complicaciones respiratorias y cardiacas.

Tipo III: OI de tipo III es la forma más grave del trastorno en recién nacidos que sobreviven el periodo neonatal, y cuyo tipo de fragilidad ósea y grado de fracturas varía significativamente entre pacientes. La causa de OI de tipo III es un gen de colágeno de tipo 1 estructuralmente defectuoso. Los pacientes con OI de tipo III tienen estatura baja, curvatura en la columna y varias fracturas recurrentes.

Tipo IV: OI de tipo IV se clasifica como intermedia en términos de gravedad. La causa de OI de tipo IV es una nueva mutación, que es un defecto en el gen de colágeno de tipo 1. Los niños con OI de tipo IV pueden recibir el diagnóstico en el nacimiento, pero también pueden padecerla más adelante en la niñez. Los pacientes con este tipo de OI podrían no presentar fracturas de huesos hasta que comienzan a caminar, y es común que los hombros, brazos superiores y muslos sean más cortos que lo normal. Su estatura también podría ser inferior a la de otros niños de su misma edad.

Durante la última década, se identificaron otros tipos de OI: tipo V y tipo VI, cuya causa no se relaciona con defectos en el gen de colágeno de tipo 1. En 2006 se identificaron los tipos VII y VIII, los cuales se heredan de manera diferente que los otros tipos de OI.

Signos de osteogénesis imperfecta

En la mayoría de los casos, los pacientes con OI tienen huesos frágiles que se fracturan con facilidad. Entre el 50 y 65 porciento de los pacientes con OI sufre pérdida de la audición. Los principales síntomas que se encuentras en cada uno de los cuatro tipos principales de OI son:

Tipo I:

  • El blanco del ojo de los niños es azul, lo que también se denomina esclerótica
  • Las fracturas de huesos son comunes durante la infancia y disminuye después de la pubertad
  • Salen moretones con facilidad
  • Alto grado de pérdida de la audición

Tipo II:

  • Los huesos se fracturan durante o antes del nacimiento, generalmente en el cráneo, los huesos largos o las vértebras
  • El blanco de los ojos del recién nacido tiene un color azul oscuro o gris
  • Los huesos presentan malformación
  • Los pulmones no están completamente desarrollados, lo que causa dificultades para respirar
  • El paciente es sumamente susceptible a infecciones respiratorias

Tipo III:

  • 50 porciento de los pacientes tienen fracturas en los huesos antes de nacer
  • El otro 50 porcentaje sufre fracturas después del nacimiento
  • Los brazos y las piernas son más cortas que lo normal o tienen deformación
  • Se presentan anormalidades faciales, como rostro triangular
  • Estatura baja

Tipo IV:

  • Las fracturas en los huesos comienzan en la infancia
  • Los niños tienen dificultad en el crecimiento y baja estatura

Diagnosticar osteogénesis imperfecta

El diagnóstico de OI generalmente se basa en la cantidad de fracturas presentes en los brazos, las piernas y las costillas del niño. En el caso de niños con formas más leves de OI, el diagnóstico podría encontrarse recién cuando son más grandes. Si le preocupa que su hijo pueda tener OI, el médico de su hijo investigará su historial médico y los síntomas actuales, y realizará un examen físico para encontrar signos visibles de OI.

Pruebas para diagnosticar osteogénesis imperfecta

Rayos X: los rayos X pueden develar fracturas que podrían no verse con claridad. Es importante destacar que el abuso infantil también podría resultar en fracturas óseas, pero la forma en que los huesos están fracturados generalmente son diferentes en los pacientes con OI.

Pruebas genéticas: ambas pruebas, biopsia de colágeno y el ADN, detectan casi el 90 porciento de todas las mutaciones de colágeno de tipo 1. Un resultado de colágeno de tipo 1 positivo confirma el diagnóstico de OI, pero un diagnóstico negativo no implica la posibilidad de que la mutación del colágeno de tipo 1 está presente pero sin detectar, o que el paciente podría tener una forma de OI no relacionada con la mutación del gen.

densitometría ósea: comúnmente conocida como prueba de densidad ósea, esta prueba no confirma un diagnóstico de OI. Cuando la prueba de densidad ósea se combina con los antecedentes médicos de la familia, cualquier hallazgo sobre un examen físico del niño, y resultados de rayos X y pruebas genéticas, puede ofrecer información importante que respalda un diagnóstico de OI. En algunos casos leves de OI, la densidad ósea puede ser normal, y en otros tipos, la densidad está reducida significativamente.

Tratamiento de osteogénesis imperfecta

El tratamiento para la OI varía desde medicamentos recetados para aumentar la densidad ósea hasta infusiones de medicamentos.

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