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Enanismo

Enanismo

Enanismo

El enanismo es una afección donde los niños tienen estatura baja, que en adultos puede ser de entre 2 pies 8 pulgadas y 4 pies 10 pulgadas. También conocida como displasia esquelética, puede ser causada por más de 150 trastornos, donde los huesos del niño no crecen de forma normal.

El enanismo es causado por una mutación genética, como un cambio en las células del óvulo o el esperma antes de la concepción. Afecta la capacidad de los huesos del niño para crecer a un largo promedio, y los bonos frecuentemente son cortos y torcidos, especialmente en brazos, piernas o tronco, que pueden ser más cortos que el resto de su cuerpo.

Hay muchas razones por las cuales los niños son más bajos que los de sus pares, y algunos factores incluyen:

  • Padres de baja estatura
  • Falta de hormonas que controlan el crecimiento
  • Una enfermedad recurrente que afecta la médula, el corazón o los intestinos del niño
  • Un problema digestivo o nutricional que hace que el calcio y la vitamina D dejen de funcionar adecuadamente en el organismo del niño y de estimular el desarrollo

Tipos de enanismo

Acondroplasia: es el tipo de enanismo más común, y en los niños con este tipo los cartílagos no se convierten en hueso durante el periodo de crecimiento, especialmente en los huesos largos de brazos y piernas. Los niños con este tipo de enanismo tienen un torso de tamaño normal, pero brazos y piernas evidentemente más cortos, una cabeza más grande y frente prominente. En la adultez pueden desarrollar un balanceo postural en la zona lumbar y piernas arqueadas. La altura promedio para un adulto es 4 pies 1 pulgadas para mujeres y 4 pies 2 pulgadas para hombres.

Displasia diastrófica: los niños con displasia diastrófica tienen una estructura cartilaginosa anormal que evita la formación adecuada de los huesos. Los niños con este tipo de trastorno tienen pantorrillas y antebrazos cortos, y una curvatura progresiva de la columna. Algunas veces pueden tener los dedos del pie con dirección hacia adentro o hacia abajo, lo que se lo conoce con el nombre de pie equino varo. Los pacientes con este tipo de displacía tienen movimiento limitado debido a las malformaciones de articulaciones y puede que les resulta difícil caminar, además, con la edad posiblemente necesiten usar muletas o sillas de ruedas.

Displasia espondiloepifisaria: este es un trastorno genético extraño que afecta el crecimiento de los huesos y, generalmente, se lo conoce con el nombre de SED. Los niños con SED tienen un problema con la manera en que el gen de colágeno tipo II se sintetiza, lo que interfiere en el desarrollo normal de los huesos y tejidos conectivos. Los pacientes con este trastorno tienen extremidades, cuello y torso cortos, pero manos y pies de tamaño promedio, así como una curvatura de la espina que puede causar problemas respiratorios y daños en la médula espinal. Los pacientes con SED pueden desarrollar movilidad limitada en articulaciones y artritis de muy jóvenes.

Signos de enanismo

Los niños con enanismo tienen una estatura mucho más baja que la del promedio para su edad, y sus articulaciones podrían no tener movimiento completo. Algunos síntomas que podrían indicar este trastorno son los siguientes:

  • Cabeza desproporcionadamente más grande con frente prominente y puente nasal aplanado.
  • Piernas arqueadas o pata de catre, prominentes hacia adentro
  • Los niños no crecen con la misma rapidez de sus pares
  • Crecimiento demorado
  • Movilidad limitada en codos
  • Dedos cortos
  • Cuello ancho o alado

Diagnosticar enanismo

Los médicos usualmente pueden diagnosticar acondroplasia antes de que nazca el bebé a través de un ultrasonido en el último trimestre del embarazo. El ultrasonido mostrará si los brazos y piernas del bebé son más cortas que las del promedio.

Los otros tipos de enanismo posiblemente no puedan diagnosticarse hasta que el bebé nazca y pueda examinarse a través de lo siguiente:

Apariencia: debido a que el enanismo tiene varias características faciales y esqueléticas distintivas, la apariencia del niño puede ayudar al médico a hacer un diagnóstico.

Antecedentes familiares: su médico puede considerar los antecedentes de estatura de abuelos, padres y hermanos para ayudar a determinar el rango promedio de altura en la familia y si el niño tiene baja estatura.

Prueba genética: las pruebas genéticas se usan para diagnosticar muchos tipos de trastornos relacionados con el enanismo. El médico puede sugerir pruebas genéticas si tiene dudas sobre el tipo de enanismo de su hijo. Esto se hace a través de pruebas que evalúan el estado de los cromosomas X de las células de sangre.

Pruebas hormonales: otra forma de diagnosticar enanismo es evaluar los niveles de hormonas de crecimiento u otras hormonas que son esenciales para el crecimiento y desarrollo del niño.

Tecnología de imágenes: para determinar el tipo de enanismo de su hijo, el médico puede indicar rayos X del cráneo y el esqueleto del niño. Una IRM (imagen por resonancia magnética) también puede revelar cualquier anormalidad en la glándula pituitaria o una parte del cerebro que juega un rol importante en la función de hormonas.

Medidas: durante los exámenes del bebé sano, donde se toman medidas de la circunferencia de la cabeza, el peso y la altura del niño, y se comparan con la clasificación de percentiles y crecimiento futuro esperado. Si hay tendencias en las medidas del niño, se pueden tomar más durante un periodo específico de tiempo para determinar si tienen enanismo.

Evaluación y tratamiento del enanismo

La mayoría de los tratamientos para el enanismo no aumentan la estatura, pero posiblemente pueden reducir problemas o complicaciones que su hijo puede tener o sufrir en la adultez.