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Atrofia muscular espinal

Atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta las células nerviosas, también conocidas como neuronas motoras en la médula espinal. Las neuronas motoras se comunican con los músculos voluntarios, como los que están presentes en brazos y piernas, y permiten a estar partes del cuerpo tener control. En la atrofia muscular espinal hay un grupo de diferentes enfermedades musculares que tienen un gen de supervivencia faltante o defectuoso (SMN1), que produce una proteína esencial que alimenta las neuronas motoras. Sin esta proteína, las neuronas motoras inferiores de la médula espinal se deterioran y, con el tiempo, dejan de funcionar. La AME puede afectar la capacidad del niño para caminar, gatear, respirar, tragar y controlar su cabeza y cuello.

Los antecedentes familiares de atrofia muscular espinal es un factor de riesgo para todos los tipos de AME. Los niños deben recibir el gen defectuoso de ambos padres para enfermarse.

Hay tres tipos de AME, que generalmente están determinados por la edad al momento de la aparición de la enfermedad y el grado de los síntomas.

Tipos de atrofia muscular espinal

AME tipo III: denominada enfermedad de Wolhfart Kugelberg Welander, este tipo puede ocurrir en bebés de 18 meses hasta adolescentes. Los niños con diagnóstico de AME tipo III pueden tener problemas para caminar, sufrir debilidad muscular leve y tener riesgo de sufrir infecciones respiratorias.

AME tipo II : este tipo de AME también se conoce como AME intermedia y, usualmente, afecta a bebés de entre 6 y 18 meses. Los niños con AME tipo II pueden sentarse por su cuenta, pero generalmente no pueden caminar sin ayuda. La progresión de los síntomas en AME tipo II varía significativamente entre niños.

AME tipo I: es la forma grave de AME y también se la conoce con el nombre de enfermedad de Werdnig-Hoffman, o AME de la infancia. Es la que más temprano aparece, usualmente en el nacimiento. Los bebés con este tipo de AME muestran los síntomas más graves. La debilidad progresiva en los músculos puede causar infecciones respiratorias y que el pulmón deje de funcionar. El sesenta porciento de los niños con AME nacen con AME tipo I.

Signos de atrofia muscular espinal

Signos de AME III:

  • Infecciones respiratorias frecuentes y cada vez más graves
  • Empeoramiento de la postura
  • Habla nasal

Signos de AME II:

  • La función de las piernas está más disminuida que la de los brazos
  • No pueden gatear ni caminar

Signos de AME I:

  • Extremidades y tronco flácidos
  • Movimientos limitados en brazos y piernas
  • Dificultar para sostener la cabeza de forma recta
  • Dificultades para alimentarse y deglutir
  • Reflejo de succión débil
  • Disminución de las funciones respiratorias e infecciones respiratorias

Diagnosticar atrofia muscular espinal

Una vez que aparecen los síntomas de AME, el médico de su hijo puede realizar varias pruebas para diagnosticar el tipo de AME que puede tener. Estas pruebas incluyen:

Análisis de sangre: un simple análisis de sangre específicamente diseñado para identificar cualquier ausencia o cambio en el gen SMN1. Si hay síntomas y no hay indicadores de la enfermedad, se necesitarán más pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

Biopsia muscular: se hará una biopsia muscular si los análisis de sangre no fueron concluyentes. Esta biopsia implica una pequeña muestra del músculo de su hijo que se quitó y examinó.

Electromiograma (EMG) : esta es una prueba que mide la actividad eléctrica de un solo músculo o un grupo de músculos. Una EMG puede detectar cualquier actividad eléctrica anormal del músculo causada por enfermedades o afecciones neuromusculares.

Evaluación y tratamiento de la atrofia muscular espinal

Aunque actualmente no hay cura para la atrofia muscular espinal (EMA), los Hospitales Shriners para Niños - Greenville enfocan nuestros objetivos de tratamiento para paliar el dolor que su hijo pueda tener y mejorar su calidad de vida. El tratamiento específico para su hijo variará dependiendo de su edad, estado de salud general, historial médico y el tipo de AME que tiene.

Los tratamientos que ofrecemos pueden incluir

Tratamientos respiratorios: algunos pacientes con AME pueden contraer neumonías frecuentes y otras infecciones respiratorias. Es posible que requieran tratamientos respiratorios o respiradores para detener infecciones o la reincidencia de neumonía.

Cirugía: como ya lo mencionamos, dependiendo del tipo de AME que le diagnosticaron a su hijo, es posible que necesite intervenciones quirúrgicas para corregir la curvatura espinal y la curvatura grave, y el endurecimiento de músculos, ligamentos, tendones o piel.

Terapia ocupacional y fisioterapia: ambas terapias, la terapia ocupacional (que ayuda a los niños a realizar actividades cotidianas) y la fisioterapia (que usa ejercicios y masajes), están entre los tratamientos de rehabilitación que se usan para ayudar a que los niños con AME alcancen el más alto nivel de funcionamiento posible.

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