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Paciente con osteogénesis imperfecta

Tratamiento individualizado para osteogénesis imperfecta

Osteogénesis imperfecta

Comúnmente llamada la enfermedad de los huesos de cristal, la osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético permanente poco común que impide la formación de huesos fuertes. Los niños que sufren este trastorno se fracturan con facilidad y pueden tener huesos deformados. La OI también puede provocar fragilidad dental, curvaturas en la columna, pérdida de audición y debilidad muscular. En los Hospitales Shriners para Niños somos pioneros en investigación de OI y trabajamos incansablemente en busca de opciones de tratamiento innnovadoras para ayudar a los niños que sufren esta enfermedad.

La osteogénesis imperfecta afecta a entre 25,000 y 50,000 personas en los Estados Unidos. Está vinculada a una variedad de cuestiones de salud y se la conoce por provocar una baja densidad ósea y huesos frágiles. Los raspones son parte de la infancia, pero los niños con OI tienen un riesgo bastante mayor de fracturarse. Los síntomas de la OI y afecciones secundarias relacionadas con esta enfermedad pueden afectar el crecimiento, desarrollo, aprendizaje, autoestima y confianza en uno mismo. En los Hospitales Shriners para Niños prestamos una atención compasiva centrada en la familia atendiendo las necesidades físicas, emocionales y psicológicas de cada paciente.

¿Cuál es la causa de la Osteogénesis imperfecta?

La causa de la osteogénesis imperfecta es genética; específicamente un defecto génetico que afecta la producción de colágeno. El colágeno es una proteína fundamental para desarrollar huesos sanos. Con la OI, el cuerpo no produce suficiente colágeno o el colágeno que produce no funciona bien. La mayoría de los niños con OI heredan el defecto genético de uno o ambos padres, pero no siempre es así. A veces el gen simplemente deja de funcionar como corresponde después de la concepción.

Tipos de osteogénesis imperfecta

El tratamiento de la osteogénesis imperfecta es altamente individualizado según el tipo y gravedad de cada caso. En los Hospitales Shriners para Niños evaluamos detenidamente a cada uno de los pacientes para formular un plan de tratamiento adecuado a sus necesidades particulares. Por supuesto que primero se necesita el diagnóstico correcto.

Los cuatro tipos principales de OI que tratamos:

  • Tipo I: la osteogénesis imperfecta tipo I es el tipo más prevalente, en la que los huesos son levemente frágiles por lo que algunos niños tienen una estatura menor. Es común que los bebés con este tipo de OI se fracturen un hueso aprendiendo a caminar. Muchos niños también se amoratan fácilmente y sufren algún tipo de pérdida de la audición.
  • Tipo II: este tipo OI, provocada por una mutación genética dominante, es uno de los más graves. Muchos recién nacidos con OI tipo II tienen un tórax pequeño, cráneo blando y extremidades cortas, y las piernas suelen tomar una posición tipo rana. Las dificultades respiratorias también son comunes, por eso para muchos es un trastorno muy peligroso.
  • Tipo III: los bebés con OI tipo III suelen nacer habiendo sufrido fracturas en el útero. Una estatura más baja, columna curvada, caja torácica redondeada y otras afecciones óseas son características de la OI tipo III.
  • Tipo IV: este tipo moderado de OI está vinculado a una menor estatura y se puede diagnosticar en la primera infancia o más adelante. Muchos niños se fracturan con frecuencia a inicios de la infancia, pero cada vez menos después de la adolescencia.

Nuestros métodos de tratamiento y administración

La osteogénesis imperfecta es una afección complicada. Aunque no existe una cura para la OI sí hay varios métodos para ayudar a manejar los síntomas de la enfermedad. Con una adecuada coordinación de atención médica y evitando riesgos, los niños y adultos con OI pueden vivir con bastante independencia y plenitud. La gravedad y tipo de OI determina el nivel de atención y el plan de coordinación de atención.

En los Hospitales Shriners para Niños su hijo será atendido por un equipo interdisciplinario de especialistas en OI. El equipo puede estar integrado por cirujanos ortopédicos, médicos, endocrinólogos, neurólogos, terapeutas de rehabilitación, neumonólogos y otros especialistas. 

La administración de medicamentos recetados para aumentar la densidad ósea es un tratamiento estándar para niños con OI. También se podría tener que recurrir a otros tratamientos y procedimientos como atención continua de fracturas, fisioterapia y capacitación para la transición de la atención:

  • Atención de fracturas: el uso de corsés, férulas y yesos puede ayudar a prevenir nuevas fracturas de huesos frágiles o huesos fracturados ya soldados.
    Cirugía: dependiendo del niño, se puede llegar a hacer una cirugía para reparar y estabilizar los huesos.
  • Fisioterapia: el objetivo de la fisioterapia es mejorar la función muscular y trabajar la motricidad.
  • Habilidades para manejarse solos: en los Hospitales Shriners para Niños usamos tecnología para enseñar ciertas habilidades a niños con OI para que puedan ser más independientes y prepararlos para cuando dejen de ser pacientes pediátricos. Es una manera de empoderar a los niños a tener una vida que no esté controlada por su OI.

Las afecciones que se tratan y los tratamientos y servicios que se proporcionan pueden variar según el centro de atención. Comuníquese con el centro de atención de los Hospitales Shriners para Niños más cercano. Use la función de búsqueda por código postal que aparece a la derecha.

Pedir una cita

Aceptamos la mayoría de los proveedores de seguros principales; sin embargo, la cobertura de seguro no es un requisito para recibir atención. Cualquier niño menor de 18 años es elegible para recibir atención si su afección médica o necesidad médica está dentro del ámbito de los servicios del sistema de atención médica. Los Hospitales Shriners para Niños ofrecen asistencia financiera a quienes la necesitan.
800-237-5055

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Tener en cuenta: Los tratamientos y los servicios varían según el centro de atención. Comuníquese con el hospital más cercano para obtener información específica.

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