En los Hospitales Shriners para Niños, la salud y la seguridad de los pacientes, familiares, voluntarios y personal es nuestra máxima prioridad. Debido al avance de la situación causada por la COVID-19, estamos haciendo un seguimiento riguroso de las actualizaciones enviadas por los departamentos de salud locales y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), y estamos respetando sus recomendaciones al pie de la letra.

Si su hijo/a tiene una cita próximamente, comuníquese con el Hospital Shriners para Niños correspondiente.

Actualización  de información para los visitantes de Hospitales Shriners para Niños - St. Louis

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Centro de Investigación Molecular y de Enfermedades Metabólicas Óseas

Centro de Investigación Molecular y de Enfermedades Metabólicas Óseas

El Centro de Investigación Molecular y de Enfermedades Metabólicas Óseas, conocido como el "Centro de Investigación", ofrece una gran variedad de servicios a los niños con trastornos óseos causados por problemas nutricionales, químicos o glandulares que son metabólicos por naturaleza. Por lo general, estos trastornos se transmiten genéticamente y se heredan de generación en generación.

Los miembros del personal del Centro de investigación diagnostican, tratan e investigan las causas de más de 100 trastornos raros en los huesos y brindan terapia médica cuando está disponible. El Centro de investigación también es un centro de enseñanza donde se capacitan genetistas, endocrinólogos y reumatólogos pediátricos, así como estudiantes de medicina.

Dirigido por Michael P. Whyte, M.D., sirve como recurso internacional para ayudar a otros médicos con diagnósticos difíciles y problemas terapéuticos.

Si es paciente y recibe tratamiento en el Centro de investigación, consulte nuestra hoja de información sobre pacientes.

Personal del Centro de investigación

El personal de enfermería del Centro de investigación cree que la atención de los niños requiere el más alto nivel de compasión y eficiencia. Para alcanzar nuestros objetivos de investigación, se capacita a las enfermeras para que cumplan estrictamente las pautas de los protocolos de alimentación y laboratorio. Durante la hospitalización, se lleva a cabo una minuciosa tarea de registro para garantizar la precisión en las evaluaciones de pacientes.

El personal de enfermería entabla relaciones especiales con nuestros pacientes y sus familias debido a la atención continua que se brinda a cada paciente a lo largo de varios años. Actúan como un recurso muy valioso y defienden a cada paciente y sus familiares.

Servicios nutricionales

El departamento de servicios nutricionales del Centro de Investigación está diseñado, equipado y dotado de personal para ofrecer comidas nutritivas y sabrosas que contengan las cantidades de calcio y fósforo que los niños deben ingerir. Esto ofrece información nutricional válida y confiable al personal médico.

Laboratorio

El laboratorio del hospital se esfuerza por proporcionar análisis precisos y oportunos de muestras de laboratorio de nuestros pacientes para acelerar el diagnóstico y supervisar la terapia. Además de analizar muestras clínicas de rutina, el laboratorio desarrolla nuevos procedimientos según sean necesarios para los distintos proyectos de investigación.

Pacientes

Los pacientes del Centro de investigación son sometidos a una evaluación programada de cuatro días y medio de duración. Regresan cada año o cada dos años hasta cumplir 21 años. Si fuera necesario, también se puede programar una visita de un día a la clínica ambulatoria del Centro de investigación. Los estudios familiares son otra de las funciones clave del Centro de investigación para ayudar a los médicos a diagnosticar trastornos y determinar su herencia genética.

Las enfermedades metabólicas en los huesos que habitualmente se tratan son:

De las más de 100 enfermedades raras que se tratan en el Centro de investigación, la siguiente lista brinda información sobre las poblaciones más grandes que atendemos:

Osteogénesis imperfecta (OI)

La osteogénesis imperfecta (OI) es una forma hereditaria compleja de osteoporosis (huesos porosos) que afecta a niños y adultos. La forma defectuosa de los huesos o la cantidad insuficiente de una proteína ósea (colágeno) causada por un defecto genético dan origen a huesos frágiles. Los pacientes pueden sufrir fracturas y el esqueleto puede ser deforme. Debido a que el colágeno se encuentra por todo el cuerpo, otras partes del cuerpo pueden resultar afectadas, como los ligamentos, dientes y esclerótica (parte blanca de los ojos). Los huesos pequeños del oído que resultan afectados pueden provocar dificultades en la audición. Este trastorno puede ser leve, cuando el niño parece tener una altura normal con un esqueleto normal, o grave, cuando se pueden producir cientos de fracturas durante la vida del niño y provocar deformidad esquelética severa.

Los pacientes con OI deben tomar precauciones y evitar deportes y actividades de contacto que puedan dañar la espalda, como saltar o caer sobre sus pies o extremidades inferiores con firmeza. La educación de pacientes y familiares está a cargo del personal de enfermería y se adapta a las necesidades individuales de cada paciente.

El Centro de investigación está investigando un medicamento que está disponible desde hace poco tiempo y podría mejorar la masa ósea y prevenir fracturas en estos niños.

XLH - Hipofosfatemia relacionada con X

Muchos pacientes padecen una forma de raquitismo denominada hipofosfatemia relacionada con X (XLH). Esta es la forma más común de raquitismo hereditario, que causa debilidad ósea, piernas arqueadas y estatura baja. Esta enfermedad se parece al raquitismo causado por una deficiencia nutricional de vitamina D, pero los niños con XLH son resistentes incluso a grandes dosis de vitamina D. La vitamina D ayuda a protegerse de los niveles bajos de calcio y es necesaria para tener huesos fuertes y saludables. Actualmente, el Centro de investigación brinda tratamiento al grupo más grande de niños con XLH del mundo.

Un estudio a largo plazo sobre XLH del Centro de investigación ha revelado que la vitamina D y los suplementos minerales son muy eficaces. Según se pudo observar, el cumplimiento sostenido de la terapia médica ha arrojado como resultado la curación del raquitismo, la corrección de la deformidad ósea sin cirugía y mejoras en los índices de crecimiento y estatura. Estos medicamentos se deben tomar durante la infancia del paciente y el personal de investigaciones debe supervisar el tratamiento detenidamente para garantizar resultados seguros y óptimos.

Hipofosfatasia

La hipofosfatasia es una enfermedad metabólica hereditaria en los huesos causada por niveles bajos de una enzima llamada fosfatasa alcalina (ALP, por sus siglas en inglés). El gen que produce esta enzima es defectuoso y esto provoca calcificaciones de los huesos en bebés, niños y adultos. Algunos de los síntomas posibles son estatura baja, fracturas frecuentes, deformidad del esqueleto, problemas dentales y osteopenia (huesos delgados). Este trastorno puede manifestarse de manera leve en problemas dentales que se resuelven con el tiempo, o puede ser tan grave como para detectarse en el útero y provocar deformidades severas que se observan en el bebé al momento de nacer.

Un estricto control dental y el permanente monitoreo de muestras de sangre y orina ayudan a los médicos a determinar las necesidades de cada paciente a medida que los niños crecen.

Más afecciones

En el Centro de investigación, se observan muchas otras afecciones. El Centro de investigación se enorgullece de brindar a todos nuestros pacientes nuestros conocimientos, experiencia, apoyo y compasión. Obtenga más información sobre las afecciones que estudiamos en el Centro de investigación.

El equipo médico

Michael P. Whyte, M.D., director médico/científico
Gary S. Gottesman, M.D., médico genetista